Priska - пренатальная диагностика плода

Пренатальная диагностика - внутриутробное обследование плода, направление на выявление у него наследственных заболеваний и пороков развития. Своевременно проведенное обследование позволяет выявить большую часть возможной врожденной и наследственной патологии и предотвратить рождение больного ребенка.

В первом триместре беременности (до 12 недель) - следить за ростом и развитием плодного яйца, можно установить симптомы угрозы прерывания беременности (гипертонус матки) и начавшегося аборта, определить перспективы сохранения беременности. Признаки жизнедеятельности плода наблюдаются с 5-6 недели, таким образом, начиная с этих сроков может быть поставлен диагноз неразвивающейся (замершей) беременности.

УЗИ во втором триместре беременности (с 13-24 недель) - отчетливо видны голова, туловище и конечности плода, возможно, определить отдельные внутренние органы, установить многие пороки развития и болезни плода - гидроцефалию и анэнцефалию, отсутствие конечностей, непроходимость кишечника, пороки развития печени и почек. В конце II триместра, как правило, удается определить пол плода по изображению наружных половых органов.

УЗИ в третьем триместре беременности (после 25 недель) - определяется акушерская ситуация: предлежащая часть (головка, ягодицы), предпологаемый вес плода, расположение плаценты и степень ее зрелости (готовность к родам), оценка количества околоплодных вод, состояние рубца на матке после кесарева сечения.

Пренатальный биохимический скрининг показал, что выявляемость с-ма Дауна в I триместре беременности при одновременном определении концентрации РАРР-А и бета ХГЧ, а также с учетом возраста матери достигает 70% при уровне ложноположительных результатов, приближающемся к 5%. Эффективность "тройного теста" составляет 60-70%. Использование АФП в качестве единственного белкового маркера снижает эффективность биохимического скрининга более чем в 3 раза.

Скрининг хромосомных аномалий плода. Оптимальными маркерами в первом триместре признанны бета-ХГЧ и РАРР-А. Комплексная оценка этих показателей - наилучший критерий с-ма Дауна между 9=14 неделями. При беременности с эмбриональным синдромом Дауна, синдромом Эдвардса (трисомия 18), синдромом Тернера (моносомия Х) уровни АФП иНЭ достоверно ниже, чем в норме, а уровень бета ХГЧ выше нормы. Измерение в материнской сыворотке бета-ХГЧ вместе с АФП и НЭ представляет собой тройной тест и является высокоэффективным методом скрининга ряда хромосомных аберраций (синдромом Дауна, трисомия 18) во II триместре. Для проведения теста необходим одиночный образец сыворотки в срок от 9 до 14 недели (идеально - 10-12 недели) и от 15 до 20 недель (идеально - 16-18 неделя). Соответствие полученного результата и медианы. определенной для конкретного срока беременности и веса, дает коэффициент отклонения от медианы, или МоМ (the Multiple of the Midian). На основании полученных МоМ для РАРР-А, бета ХГЧ, АФП и НЭ, а также анализа данных о гестационном возрасте (оцененном ультрасонографически), даты рождения, веса и расы матери, анамнеза о возможных семейных хромосомных аномалиях, наличии диабета и других соматических заболеваний беременности, определяется уровень материнского риска.

При проведении пренатального скрининга следует помнить, что получение наиболее значимого результата напрямую зависит от точности определения срока гестации и близости проведения тестирования к "идеальным" срокам (первый триместр - 10-12 неделя, второй триместр - 16-18 неделя гестации). Кроме того, клиническая оценка абсолютных значений биохимических маркеров может играть важную роль не только в пренатальной диагностике врожденных аномалий развития, но и в своевременном, зачастую доклиническом, определении наличия угрозы прерывания беременности, фетоплцентарной недостаточности и т.д., что, в свою очередь, позволяет выбрать наиболее оптимальную тактику в каждом конкретном случае.